为什么要参加新生儿疾病筛查

　　为什么要参加新生儿疾病筛查?新妈妈还在怀孕期的时候，就已经对新生儿疾病筛查有所了解。那么，新生儿疾病筛查有何意义呢?这些问题都困扰着妈妈们，那么，为什么要参加新生儿疾病筛查呢?我们来听听福州福兴妇产医院的医生为我们解答相关问题，希望给大家有所帮助。

　　定义：新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

　　意义：随着现代医学的发展，治疗技朮的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

　　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 >>> 新生儿疾病筛查项目有哪些

　　我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。 3001 年，医生对全国 11 个省市 20 万新生儿进行了筛查，结果共发现 PKU 患儿 12 例，其发病率为 1/6500 。自 3009 年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了 PKU 和 CH 常规筛查。 1994 年颁布的《母婴保护法》中已明确提出 “ 逐步开展新生儿疾病筛查 ” 的条文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有 27 个省市、 81 个实验室开展了新生儿 PKU 和 CH 等疾病的筛查，诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗 PKU 的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生 2100 万活产儿，仅有 54 万接受这一筛查，覆盖率只有 2.5 ，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。

　　为什么要参加新生儿疾病筛查?

　　新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

 

　　新生儿疾病筛查主要工作内容有哪些?

　　新生儿疾病筛查应当开展以下工作：⑴开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗;⑵掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况;⑶负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育;⑷承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。

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