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新生儿疾病筛查项目有哪些

发表时间:2013-06-17   编辑:福州福兴妇产医院

  新生儿疾病筛查项目有哪些?福州福兴妇产医院医生介绍说,新生儿筛查(neonatal screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。有些已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的成效。

  新生儿疾病筛查项目有哪些?新生儿疾病筛查项目有:

  1.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查,目前,这两项新生儿筛查比较普及。采用的办法:在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血,使血洇在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以后排除孩子是否患有这两种疾病。

 


 

  2.听力筛查,新生儿听力筛查当前还处于大力推广的阶段。采用的办法:听力筛查采用的是耳声发射、脑干听觉诱发电位或/和行为测听等生理学检测方法。由于听力是由外耳、中耳及内耳经过机械能(声波)向电能转换等一系列复杂过程完成的。整个过程中其他一环出现问题都会造成听力损害。检测各个听力发生及传导过程需要客观检查和主观配合共同完成。

  新生儿遗传代谢病预防关键

  早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”,即可及时发现遗传代谢病,患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

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